Что такое аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа?

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа (АПС-2, АПЭС-2) — наиболее распространенный среди вариантов иммуноэндокринопатических синдромов.

АПС-2 также известен как синдром Шмидта.

Кто находится в группе риска?

АПС-2 наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью; это означает, что патологический ген, унаследованный от одного из родителей, способен вызвать заболевание даже при наличии неизмененного парного гена от другого родителя. Вероятность передачи заболевания ребенку от больного родителя составляет 50%.

  • АПС-2 относится к редким нозологиям и встречается с частотой от 14 до 20 случаев на миллион человек.
  • Женщины болеют в 3–4 раза чаще мужчин.

В чем причина аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа?

Считается, что АПС-2 развивается у лиц с генетической предрасположенностью (определенные гаплотипы HLA) под воздействием триггерных факторов окружающей среды, запускающих аутоиммунную агрессию. Начальные этапы аутоиммунной реакции протекают бессимптомно. Со временем прогрессирующая воспалительная клеточная инфильтрация приводит к необратимой деструкции тканей органов-мишеней.

Каковы клинические признаки заболевания?

Клинические проявления АПС-2 включают признаки болезни Аддисона, аутоиммунных патологий щитовидной железы и/или сахарного диабета 1 типа. Пик манифестации обычно приходится на возраст 20–30 лет.

Симптоматика АПС-2 варьирует в зависимости от конкретных эндокринопатий у пациента и может включать следующие состояния:

  • Сахарный диабет 1 типа, проявляющийся полидипсией (жаждой), полифагией (повышенным аппетитом), полиурией, непреднамеренным снижением массы тела и выраженной утомляемостью.
  • Болезнь Грейвса (диффузный токсический зоб), для которой характерны синусовая тахикардия, сердцебиение, непереносимость тепла, астения, тревожность, олигоменорея, снижение массы тела и проксимальная мышечная слабость.
  • Тиреоидит Хашимото (аутоиммунный тиреоидит), протекающий с ухудшением памяти, миалгией, слабостью, сонливостью, запорами и зябкостью.
  • Болезнь Аддисона, сопровождающаяся тошнотой, рвотой, анорексией, гипотензией, прогрессирующей потерей веса, гиперпигментацией кожи и слизистых оболочек, а также астеническим синдромом.
  • Пернициозная анемия (B12-дефицитная), клинически проявляющаяся бледностью кожных покровов с лимонным оттенком, слабостью, глосситом и неврологическими симптомами.
  • Целиакия (глютеновая энтеропатия), сопровождающаяся спастическими болями в животе, стеатореей, метеоризмом и мальабсорбцией с дефицитом массы тела.

Кожные проявления при АПС 2 типа

Зоб щитовидной железы

Претибиальная микседема при болезни Грейвса

Трофическая язва при диабетической нейропатии

Как диагностируется синдром?

Диагноз АПС-2 устанавливается пациентам при сочетании нескольких определенных аутоиммунных заболеваний. План обследования включает:

  • Скрининг на сахарный диабет 1 типа, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и целиакию.
  • Исследование спектра органоспецифических аутоантител (к стероид-21-гидроксилазе, тиреопероксидазе, тиреоглобулину, бета-клеткам поджелудочной железы, тканевой трансглутаминазе).
  • Оценку функции органов-мишеней.

Дополнительные лабораторные тесты включают исследование уровней гонадотропинов, тиреоидной панели (ТТГ, свободный Т3, свободный Т4), активности ренина плазмы, электролитов сыворотки (натрий, калий), уровня глюкозы крови натощак, гликированного гемоглобина и клинического анализа крови.

Каковы подходы к лечению?

Терапия АПС-2 носит преимущественно заместительный характер и зависит от вовлеченных в процесс органов:

  • Пожизненная инсулинотерапия при манифестации сахарного диабета 1 типа.
  • Заместительная гормональная терапия левотироксином при исходе тиреоидита Хашимото в гипотиреоз.
  • Внутримышечные инъекции цианокобаламина (витамина B12) при пернициозной анемии.
  • Пожизненная заместительная терапия глюко- и минералокортикоидами при болезни Аддисона.
  • Тиреостатики, радиойодтерапия или струмэктомия при токсических формах болезни Грейвса.
  • Строгая аглютеновая диета при выявлении целиакии.
  • Иммуносупрессивная терапия по строгим системным показаниям.

Прогноз

Прогноз при АПС-2 индивидуален и зависит от спектра и тяжести эндокринных нарушений. При ранней диагностике, адекватной заместительной гормональной терапии и регулярном мониторинге продолжительность и качество жизни приближаются к популяционным значениям.

Литература

  • Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome type 2: the tip of the iceburg? Clin Exp Immunol 2004; 137(2): 225–33. DOI: 10.1111/j.1365-2249.2004.02561.x. PubMed Central
  • Majeroni B, Patel P. Autoimmune polyglandular syndrome, type 2. A Am Fam Physician 2007; 75: 667–70. Journal
  • Sivarajah S; Medscape. Type II polyglandular autoimmune syndrome. 2014. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/124287-overview (accessed July 2016).

Материалы по теме на DermNet

Сторонние ресурсы

Книги по дерматологии