Что такое синдром PELVIS?

Синдром PELVIS — это ассоциация сегментарных младенческих гемангиом промежности (перинеальной, генитальной и перианальной зон) с врожденными пороками развития половых органов, мочевыводящих путей, позвоночника, ануса и прямой кишки.

Акроним PELVIS был предложен в 2006 году доктором Селин Жирар (Celine Girard) с соавторами.[1] Он расшифровывается по первым буквам ключевых признаков (на английском языке):

  • Perineal haemangioma — гемангиома промежности
  • External genitalia malformations — мальформации наружных половых органов
  • Lipomyelomeningocele — липомиеломенингоцеле
  • Vesicorenal abnormalities — пузырно-почечные аномалии
  • Imperforate anus — атрезия заднего прохода (имперфорация ануса)
  • Skin tag — кожные выросты (акрохордоны)

Позднее другая группа исследователей предложила акроним LUMBAR для описания сходного симптомокомплекса, ведущим признаком которого является сегментарная пояснично-крестцовая гемангиома, расположенная по средней линии нижней части спины.[2]

  • Lower body hemangioma and other cutaneous defects — гемангиома нижней половины туловища и другие кожные дефекты
  • Urogenital anomalies, ulceration — урогенитальные аномалии, изъязвление
  • Myelopathy — миелопатия (поражение спинного мозга)
  • Bony deformities — деформации костей скелета
  • Anorectal malformations, arterial anomalies — аноректальные мальформации, артериальные аномалии
  • Renal anomalies — аномалии почек

Существуют выраженные черты сходства между синдромами LUMBAR, PELVIS и PHACE-синдромом, что позволяет рассматривать их как регионарные анатомические варианты единого патологического процесса.

Как диагностируется синдром PELVIS?

В настоящее время общепринятых стандартизированных диагностических критериев или единого консенсуса относительно минимального набора признаков для верификации синдрома PELVIS не существует. Тем не менее выявление сегментарной младенческой гемангиомы в области промежности и/или пояснично-крестцовой зоны служит абсолютным показанием для углубленного скрининга на предмет сопутствующих врожденных пороков развития.

Какие методы исследования необходимы?

Комплекс диагностических мероприятий может включать:

  • Магнитно-резонансную томографию (МРТ) позвоночника и спинного мозга для выявления скрытого спинального дизрафизма (spina bifida occulta), фиксированного спинного мозга и липомиеломенингоцеле.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) спинного мозга, которое может применяться у детей первых месяцев жизни при условии отсутствия выраженного изъязвления, грубого неврологического дефицита и свищевых ходов.
  • Визуализирующие исследования органов малого таза и забрюшинного пространства (УЗИ, МРТ) для определения истинной глубины прорастания гемангиомы, а также для оценки пороков развития почек, мочевыводящих путей и внутренних половых органов.

Каковы подходы к лечению?

Клиническая картина у каждого ребенка индивидуальна, в связи с чем терапевтическая тактика разрабатывается строго персонализировано.

Ведение пациента осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, в которую могут входить пластический хирург, детский уролог, детский дерматолог, врач лучевой диагностики, нейрохирург и детский невролог.

  • Терапия гемангиомы первой линии включает пероральный прием пропранолола, реже применяются системные глюкокортикостероиды (системные стероиды), хирургическое иссечение и/или селективная лазерная терапия (в частности, импульсным лазером на красителях при изъязвлениях).
  • Хирургическая коррекция показана при сопутствующих анатомических пороках (липомиеломенингоцеле, аноректальные мальформации, обструктивные пузырно-почечные дефекты, пороки наружных половых органов).

Список литературы

  1. Girard C, Bigorre M, Guillot B, Bessis D. PELVIS syndrome. Arch Dermatol. 2006;142(7):884–8. Medline
  2. LUMBAR: Association between cutaneous infantile hemangiomas of the lower body and regional congenital anomalies. J Pediatr. 2010 Nov;157(5):795–801.e1-7. Epub 2010 Jul 2. Medline
  3. Evaluation and diagnosis of infantile hemangiomas, Lumbosacral. UpToDate

Дополнительные материалы на DermNet

Книги по дерматологии