Что такое очаговая гипоплазия кожи?

Очаговая гипоплазия кожи (фокальная дермальная гипоплазия, синдром Гольтца) — это генетическое заболевание, способное поражать развитие множества органных систем. Впервые оно было описано Р. Гольтцем (Goltz) в 1962 году. Заболевание характеризуется специфическими аномалиями кожи, органа зрения и зубов, а также может затрагивать костно-мышечную, желудочно-кишечную, мочеполовую, нервную и сердечно-сосудистую системы.

Это крайне редкая патология: в мировой литературе описано менее 300 клинических случаев, большинство из которых приходится на лиц женского пола.

Название заболевания не в полной мере отражает его суть, поскольку истончение тканей не ограничивается только дермой, но также вовлекает эпидермис и подкожно-жировую клетчатку.

Каковы причины развития очаговой гипоплазии кожи?

Очаговая гипоплазия кожи наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Развитие синдрома обусловлено мутациями в гене PORCN на Х-хромосоме; чаще всего они возникают de novo на ранней стадии эмбрионального развития и не передаются от родителей. Х-хромосома является половой хромосомой: у женщин кариотип XX, у мужчин — XY. У женщин с мутацией в одной из Х-хромосом развивается клиническая картина заболевания, тогда как для эмбрионов мужского пола мутантный ген в большинстве случаев летален внутриутробно.

Очаговая гипоплазия кожи может поражать практически любой орган. Как и при других Х-сцепленных доминантных генодерматозах, кожные поражения распределяются по траектории эмбриональных линий развития, известных как линии Блашко.

Очаговая гипоплазия кожи

*Изображение предоставлено Genetics 4 Medics

Клинические проявления очаговой гипоплазии кожи

Очаговая гипоплазия кожи оказывает комплексное влияние на различные системы органов. Тяжесть заболевания варьирует в широких пределах в зависимости от степени вовлеченности органов и характера аномалий.

Поражения кожи

  • Линейные участки гипоплазии (истончения) кожи, следующие по линиям Блашко
  • Жировые узелки и грыжеподобные выпячивания подкожной клетчатки (псевдогрыжи)
  • Телеангиэктазии (видимые расширенные поверхностные капилляры)
  • Веррукозные папилломы (бородавчатые разрастания)
  • Очаги, напоминающие пиогенную гранулему
  • Алопеция (поредение волос, облысение, выпадение волос), ломкие и редкие волосы
  • Дистрофия и аномалии ногтей
  • Ладонно-подошвенный гиперкератоз (утолщение рогового слоя на ладонях и подошвах)
  • Врожденная аплазия кожи (локальное полное отсутствие кожных покровов при рождении)
  • Гипергидроз (повышенное потоотделение)

Орган зрения

  • Структурные аномалии: микрофтальм (уменьшение размеров глазного яблока), анофтальм (отсутствие глаза)
  • Дислокация (эктопия) хрусталика
  • Хориоретинальная колобома (дефект сетчатки и сосудистой оболочки глаза)
  • Атрофия зрительного нерва
  • Обструкция (непроходимость) слезных путей

Костно-мышечная система

  • Аномалии зубов: микродентия (уменьшение размеров зубов), гипоплазия эмали
  • Микроцефалия (уменьшение размеров черепа), гемифациальная микросомия (недоразвитие половины лица)
  • Расщелина губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»)
  • Низко посаженные ушные раковины
  • Аномалии кистей и стоп: эктродактилия (расщепление кисти/стопы по типу «клешни омара»), брахидактилия (укорочение пальцев), олигодактилия (уменьшение числа пальцев), синдактилия (сращение пальцев)
  • Аномалии позвонков, раздвоенные или сросшиеся ребра, гипоплазия ключиц
  • Продольная исчерченность длинных трубчатых костей при рентгенографии (полосатая остеопатия, osteopathia striata)

Мочевыделительная система

  • Структурные пороки почек: агенезия (отсутствие) почки, подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточника
  • Экстрофия мочевого пузыря

Желудочно-кишечный тракт

  • Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика)
  • Мальротация кишечника (нарушение нормального поворота кишечника)
  • Передняя эктопия анального отверстия
  • Тяжелый гастроэзофагеальный рефлюкс

Сердечно-сосудистая система

  • Врожденные пороки сердца

Неврологический статус

  • Структурные аномалии центральной нервной системы: менингомиелоцеле (spina bifida), гидроцефалия, мальформация Арнольда — Киари, агенезия мозолистого тела
  • Снижение остроты зрения и слуха
  • В большинстве случаев (> 80%) сохраняются нормальные когнитивные функции и психоэмоциональное развитие

Очаговая гипоплазия кожи (синдром Гольтца)

Очаговая гипоплазия кожи (синдром Гольтца)

Очаговая гипоплазия кожи (синдром Гольтца)

Очаговая гипоплазия кожи (синдром Гольтца)

Какое лечение применяется при очаговой гипоплазии кожи?

Терапия является симптоматической и зависит от конкретных клинических проявлений, требующих специализированной медицинской помощи. Как правило, требуется мультидисциплинарный подход с участием дерматологов, хирургов, офтальмологов, ортопедов и генетиков.

При поражениях кожи: телеангиэктазии и папилломы поддаются терапии с помощью сосудистых лазеров; при папилломах, доставляющих выраженный дискомфорт или функциональные препятствия, показано хирургическое иссечение или деструкция.

Литература

  • Grzeschik, K-H, Bornholdt, D, Oeffner, F et al. Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Nature Genet. 39: 833-835; 2007.
  • Wang, X, Sutton, V. R, Peraza-Llanes, J. O, et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nature Genet. 39: 836-838; 2007.
  • Textbook of Pediatric Dermatology 2nd Edition. Harper J, Oranje A, Prose N (Editors). Blackwell Science 2005.

На DermNet

Другие ресурсы

 

Книги по дерматологии