Что такое диагностическая шкала Гаслини?
Диагностическая шкала Гаслини (Gaslini diagnostic score) используется для оценки пациентов с подозрением на синдромы периодической лихорадки (аутовоспалительные заболевания). Расчет основан на следующих параметрах:
- Возраст манифестации — чем раньше дебютирует заболевание, тем выше вероятность его генетической природы;
- Отягощенный семейный анамнез по периодической лихорадке — повышает вероятность наследственного генеза;
- Боль в грудной клетке;
- Абдоминальный болевой синдром;
- Диарея;
- Язвы слизистой оболочки полости рта (афты).
Наличие каждого из этих клинических признаков повышает вероятность генетической мутации. Клинические симптомы ранжируются по частоте: «никогда», «иногда», «часто», «всегда». Значение шкалы 1,32 балла или выше определяет ребенка с PFAPA-подобными приступами лихорадки в группу высокого риска наличия одной из трех наследственных форм периодической лихорадки (не связанных с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами, non-CAPS), что делает целесообразным проведение таргетного генетического тестирования. Данная модель продемонстрировала высокую чувствительность (>90%), что сводит к минимуму риск пропустить ребенка с подтвержденной генной мутацией. Специфичность метода была ниже (59–82%), в связи с чем у значительной части протестированных детей мутации не обнаруживаются.
Среди детей с PFAPA-подобным фенотипом, отнесенных к группе высокого риска наследственной периодической лихорадки, клиническими маркерами, определяющими приоритетную последовательность генетического анализа, являлись:
- Средняя продолжительность приступа лихорадки;
- Рвота;
- Увеличение селезенки (спленомегалия).
Продолжительность лихорадочного эпизода позволяет дифференцировать TRAPS-синдром и семейную средиземноморскую лихорадку (FMF, периодическую болезнь), но не разделяет FMF и HIDS (синдром гипергаммаглобулинемии D). Для дифференциальной диагностики FMF и HIDS ключевое значение имеют рвота и спленомегалия, которые значительно чаще встречаются при HIDS, чем при периодической болезни. Анализ дерева решений с использованием данных критериев позволил точно предсказать мутантный ген в 77% случаев.
Список литературы
- Gattorno M, Caorsi R, Meini A, Cattalini M, Federici S, Zulian F, Cortis E, et al. Differentiating PFAPA syndrome from monogenic periodic fevers. Pediatrics 2009; 124: e721–e728. DOI: 10.1542/peds.2009-0088. Journal
На DermNet
Другие веб-ресурсы
- Hereditary Periodic Fever Syndromes — Medscape Reference Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease