Девочка в возрасте 12 недель со стойкими высыпаниями на коже

Наиболее вероятный диагноз — пигментное недержание (incontinentia pigmenti, IP; синдром Блоха — Сульцбергера). Это редкий генодерматоз, характеризующийся сочетанным поражением кожи, органа зрения, зубочелюстной системы и центральной нервной системы.

Характерные кожные высыпания при пигментном недержании присутствуют уже при рождении или манифестируют в первые недели жизни приблизительно у 90% пациентов. Высыпания обычно имеют линейный характер и распределяются по линиям Блашко.

Пигментное недержание наследуется по X-сцепленному доминантному типу и обусловлено мутацией в гене IKBKG (также известном как NEMO — эссенциальный модулятор транскрипционного фактора NF-κB), кодирующем белок, защищающий клетки от апоптоза, индуцированного фактором некроза опухоли-альфа (ФНО-α).

У мальчиков с более мягкими (гипоморфными) мутациями в гене NEMO заболевание может манифестировать в виде ангидротической/гипогидротической эктодермальной дисплазии в сочетании с иммунодефицитом (синдром EDA-ID).

Для кожного синдрома при IP характерна стадийность: описано 4 последовательные стадии (некоторые из них могут отсутствовать либо частично перекрываться по времени). Элементы распределяются по линиям Блашко (за исключением очагов 4-й стадии):

• Стадия 1 (везикулезная/воспалительная): полосы и цепочки сгруппированных везикул и пустул, преимущественно локализующиеся на конечностях и волосистой части головы у новорожденных; могут рецидивировать на фоне фебрильных состояний.
• Стадия 2 (веррукозная): линейные веррукозные (бородавчатые) бляшки и гиперкератотические папулы, чаще всего на конечностях у детей первых месяцев жизни.
• Стадия 3 (гиперпигментная): полосы, завитки и причудливые узоры («брызги грязи») серовато-коричневой гиперпигментации на туловище и в интертригинозных зонах в период от младенчества до подросткового возраста.
• Стадия 4 (атрофическая/гипопигментная): депигментированные или гипохромные полосы с признаками атрофии эпидермиса, лишенные волос и потовых желез, преимущественно на коже голеней у подростков и взрослых.