Введение
Доброкачественная семейная пузырчатка, также известная как болезнь Хейли — Хейли (Хейли — Гужеро), представляет собой акантолитический дерматоз, вызванный мутациями в гене ATP2C1 с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген ATP2C1 имеет ключевое значение для адгезии и терминальной дифференцировки кератиноцитов.
Гистологическая картина доброкачественной семейной пузырчатки
При доброкачественной семейной пузырчатке выраженный акантолиз охватывает практически всю толщу эпидермиса, создавая классическую гистологическую картину «обветшалой (разрушенной) кирпичной стены» (рисунки 1–4). Волосяные фолликулы, как правило, интактны; типично сочетание акантолиза с акантозом и умеренным дискератозом.
Рисунок 1
Рисунок 2
Рисунок 3
Рисунок 4
Специальные методы исследования
Прямая иммунофлуоресценция (РИФ) выполняется на свежих биоптатах кожи для исключения аутоиммунных буллезных дерматозов, прежде всего вульгарной пузырчатки (pemphigus vulgaris).
Дифференциальная диагностика доброкачественной семейной пузырчатки
Болезнь Гровера (преходящий акантолитический дерматоз): гистологически фокусы акантолиза носят гораздо более очаговый характер.
Вульгарная пузырчатка: характеризуется положительной прямой иммунофлуоресценцией (сетевидная фиксация IgG и/или C3 в межклеточных пространствах) и частым вовлечением эпителия волосяных фолликулов.
Список литературы
- Dirk M. Elston, MD. Tammie Ferringer, MD. Dermatopathology Second Edition. Philadelphia. Elsevier; 2014
- Jean L. Bolognia, Julie V. Schaffer, Karynne O. Duncan, and Christine J .Ko. Dermatology Essentials. Oxford. Elsevier; 2014.
Материалы DermNet
- Доброкачественная семейная пузырчатка
- Глоссарий дерматопатологии
- Алфавитный указатель патоморфологии кожи