У семидневной девочки за последние несколько дней появилась сыпь, локализованная исключительно на левом предплечье. Высыпания представлены везикулами и пустулами. При патогистологическом исследовании биоптата одного из элементов выявлена интраэпидермальная везикула, заполненная эозинофилами.
Клиническая картина
Клинический случай: 7-day-old with a pustular and vesicular rash
1
Анамнез и данные первичного осмотра
2
Вопросы клинического поиска и разбор
Попробуйте сформулировать ответ самостоятельно перед тем, как открыть экспертный разбор.
Клинический ответ и тактика
Это ранняя везикулезная стадия пигментного недержания (синдрома Блоха – Сульцбергера) — наследственного нейрокожного заболевания, поражающего кожу, орган зрения, зубы и центральную нервную систему.
Клинический ответ и тактика
Заболевание наследуется по сцепленному с X-хромосомой доминантному типу. Для плодов мужского пола мутация, как правило, летальна внутриутробно, поэтому заболевание клинически манифестирует практически исключительно у девочек.
Клинический ответ и тактика
В раннем неонатальном периоде сыпь имеет везикулезный характер с выраженной эозинофилией содержимого пузырьков. В дальнейшем элементы трансформируются в бородавчатые бляшки (веррукозная стадия), после чего сменяются характерной гиперпигментацией (гиперпигментная стадия). На всех стадиях распределение элементов строго повторяет линии Блашко.
Клинический ответ и тактика
Зубочелюстная система:
- Олигодонтия или гиподонтия (уменьшение количества зубов);
- Конусовидная или шиповидная форма зубов.
- Офтальмологические нарушения манифестируют в возрасте до 5 лет в виде аномалий сосудов сетчатки, приводящих к рубцеванию, отслойке сетчатки и потере зрения.
- Задержка психомоторного развития;
- Когнитивные нарушения;
- Судорожный синдром (эпилепсия).
Подробнее о пигментном недержании (синдроме Блоха – Сульцбергера)
✓
Клиническое резюме и заключение
Синдром Блоха – Сульцбергера (incontinentia pigmenti) обусловлен мутацией в гене IKBKG (NEMO) на X-хромосоме. Заболевание протекает в четыре классические дерматологические стадии: везикуло-буллезную, веррукозную, гиперпигментную и атрофическую (стадию депигментации). Обнаружение везикул с массивным содержанием эозинофилов у новорожденной девочки с распределением очагов по линиям Блашко является патогномоничным признаком. Пациенты с подозрением на синдром Блоха – Сульцбергера требуют мультидисциплинарного наблюдения с обязательным регулярным скринингом у детского офтальмолога (для раннего выявления и лазеркоагуляции аваскулярных зон сетчатки), детского невролога и стоматолога.
Учебный клинический материал
Представленный случай предназначен для образовательных целей медицинских специалистов, ординаторов и студентов. Диагностическая тактика и схемы лечения должны подбираться строго индивидуально лечащим врачом.