Что такое злокачественный атрофический папулез?
Злокачественный атрофический папулез — это тяжелая форма окклюзионной васкулопатии сосудов мелкого калибра. Патологический процесс поражает сосудистое русло, кровоснабжающее кожу, желудочно-кишечный тракт и центральную нервную систему.
Данное заболевание также широко известно как болезнь Дегоса (синдром Дегоса — Дельо — Трикоше).
Кто входит в группу риска?
Злокачественный атрофический папулез относится к ультраредким (орфанным) заболеваниям. Чаще всего он манифестирует у молодых лиц европеоидной расы, однако описаны случаи развития патологии у представителей других рас и в любых возрастных группах.
Каковы причины злокачественного атрофического папулеза?
Первопричина окклюзии сосудов при болезни Дегоса в настоящее время остается неясной. Предполагается роль генетических дефектов в системе комплемента или других звеньях каскада свертывания крови. Также рассматриваются аутоиммунные, инфекционные и эндотелиальные теории патогенеза.
Клиническая картина заболевания
Поражение кожи
Кожные высыпания служат визитной карточкой злокачественного атрофического папулеза. Очаги обычно множественные и локализуются преимущественно на коже туловища и верхних конечностей. Заболевание манифестирует с появления небольших эритематозных папул диаметром 2–5 мм. Спустя несколько дней элементы увеличиваются, а в их центре формируется депрессивный (западающий) участок белого цвета, окруженный выступающим гиперемированным ободком. Разрешение элементов происходит с формированием характерных атрофических рубчиков фарфорово-белого цвета.
Желудочно-кишечный тракт
Гастроинтестинальные поражения развиваются примерно у 50% пациентов с системной формой заболевания и обусловлены ишемией стенки кишечника вследствие тромбоза микроциркуляторного русла. Они могут приводить к жизнеугрожающим осложнениям, включая инфаркт и перфорацию кишечника с развитием перитонита. Типичными симптомами являются внезапная интенсивная боль в животе или признаки желудочно-кишечного кровотечения (кровавая рвота, мелена).
Нервная система
Окклюзия сосудов головного мозга выявляется у 20% пациентов и манифестирует транзиторными ишемическими атаками, ишемическими инсультами, упорными цефалгиями, эпилептическими припадками, а также неспецифической неврологической симптоматикой — нарушениями памяти, когнитивным снижением или парестезиями.
Другие органы
В системный процесс могут вовлекаться органы зрения (ишемия сетчатки, склерит), почки, миокард, перикард и печень.
Кожные проявления злокачественного атрофического папулеза
Злокачественный атрофический папулез
Злокачественный атрофический папулез
Злокачественный атрофический папулез
Как диагностируется болезнь Дегоса?
Диагноз устанавливается на основании патогномоничной клинической картины и результатов биопсии кожи с гистопатологическим исследованием, при котором определяется окклюзия мелких сосудов дермы с клиновидной зоной бессосудистого некроза/инфаркта.
Специфических лабораторных маркеров в сыворотке крови не существует, стандартные анализы долгое время могут оставаться в пределах нормы. Инструментальные методы диагностики (МРТ головного мозга, КТ-ангиография брюшной полости, диагностическая лапароскопия) назначаются исходя из спектра системных клинических проявлений.
Методы лечения
Антиагрегантные препараты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) способны снижать частоту появления новых элементов у части больных с изолированным доброкачественным кожным процессом.
Появились обнадеживающие данные об эффективности таргетной терапии: моноклонального антитела к С5-компоненту комплемента (экулизумаб) и аналога простациклина (трепростинил) [1]. Кроме того, в отдельных клинических наблюдениях была успешно применена комбинация анифролумаба (антагониста рецепторов интерферона I типа) и барицитиниба (ингибитора JAK1/2).
Прогноз
Злокачественный атрофический папулез считается прогностически неблагоприятным сосудистым заболеванием: при полиорганном системном поражении летальный исход зачастую наступает в течение 2–3 лет от дебюта висцеральных симптомов. Вместе с тем выделяют ограниченную (чисто кожную) форму заболевания, которая протекает относительно доброкачественно и не приводит к фатальным осложнениям.
Литература
- El Maamar Y, Pruvot C, Farhat MM, et al. Rescue therapy in malignant atrophic papulosis: a new era of promising treatments targeting interferon and complement pathways. Br J Dermatol. 2025;193(1):180-182. doi:10.1093/bjd/ljaf106. Journal
- Malignant Atrophic Papulosis Is Challenging to Diagnose, Treat – The Rheumatologist, July 2014
Дополнительные ресурсы
- Degos Disease — Medscape Reference
- NORD о болезни Дегоса
- Malignant atrophic papulosis
- Degos Disease Patients Support Network (Сеть поддержки пациентов с болезнью Дегоса)
- OMIM: запись о болезни Дегоса в базе данных Менделевского наследования у человека