Что такое наследственный фиброматоз десен?

Наследственный фиброматоз десен объединяет группу редких генетических состояний, при которых наблюдается прогрессирующее разрастание десневой ткани, покрывающей коронки зубов. Заболевание возникает при отсутствии иных идентифицируемых медицинских синдромов или приема лекарственных препаратов, способных индуцировать гиперплазию десен. Данная патология также известна как наследственное разрастание десен, идиопатический десневой фиброматоз, «слоновость десен» (elephantiasis gingiva), гипертрофия десен и наследственная гиперплазия десен.

Кто находится в группе риска?

Наследственный фиброматоз десен встречается редко, его расчетная распространенность составляет примерно 1 случай на 750 000 человек. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой. У пациентов с полной адентией (при отсутствии зубов) случаи заболевания не зарегистрированы.

В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает 50%-ную вероятность передачи патологии каждому ребенку пораженного родителя. Тем не менее описаны семьи с аутосомно-рецессивным и очевидным материнским типом наследования.

К одинаковой клинической картине может приводить несколько различных генных мутаций. Поскольку фенотипические проявления при разных генетических дефектах сходны, предполагается, что они затрагивают единые клеточные сигнальные пути.

  • В одной крупной бразильской семье выявлена мутация в гене SOS1 (son of sevenless homolog 1) на хромосоме 2. SOS1 является онкогеном, участвующим в регуляции клеточного роста и сигнальном пути Ras. Данная форма классифицирована как GINGF1 (по классификации Mendelian Inheritance in Man — MIM135300).
  • Мутация второй формы, GINGF2 (MIM605544), картирована на хромосоме 5.
  • При форме GINGF3 (MIM 609955) мутация как минимум в семи семьях была также картирована на хромосоме 2, однако не затрагивала ген SOS1. Вероятно, GINGF3 представляет собой наиболее частую форму заболевания. Конкретные гены, ответственные за развитие GINGF2 и GINGF3, пока не идентифицированы. У двух не связанных между собой китайских семей с формой, передающейся по материнской линии, локус картирован на хромосоме 11.
  • Форма GINGF4 (MIM 611010) картирована на локусе 11p15.
  • Фиброматоз десен 5-го типа (GINGF5) обусловлен мутацией гена REST на 4q12.

Разрастание десен также может входить в структуру наследственных синдромов (синдромальный фиброматоз десен).

Каковы клинические проявления наследственного фиброматоза десен?

Наследственный фиброматоз десен манифестирует в виде локализованного или генерализованного разрастания прикрепленной кератинизированной десны различной степени тяжести. В легких случаях поражаются только межзубные сосочки, однако чаще процесс распространяется и на маргинальную (краевую) десну. При локализованной форме гиперплазия отмечается преимущественно с вестибулярной (щечной или губной) стороны десны нижних моляров и в области бугров верхней челюсти. Генерализованная форма поражает все четыре квадранта зубного ряда и может переходить на твердое нёбо.

Увеличение объема десен обычно начинается после прорезывания вторых постоянных резцов, чаще всего к 10 годам. В редких случаях разрастание начинается в период прорезывания первых молочных зубов, крайне редко — в еще более раннем возрасте. По меньшей мере в двух семьях с GINGF3 характерные изменения манифестировали с появлением первых молочных зубов, что может служить отличительной особенностью данной формы заболевания.

В одной семье наблюдалось наиболее быстрое разрастание ткани десны в период выпадения молочных зубов и прорезывания постоянных.

Гипертрофированная ткань десны сохраняет нормальный бледно-розовый цвет, плотна на ощупь при пальпации и не имеет выраженной склонности к кровоточивости. Поражаются как верхняя, так и нижняя челюсть, как с внутренней (язычно-нёбной), так и с наружной (губно-щечной) поверхности.

Разрастание десны медленно прогрессирует, частично или полностью перекрывая коронки зубов. При тяжелой форме процесс может распространяться на нёбо.

Выделяют два клинических паттерна:

  1. узловая локализованная форма, при которой десна разрастается в виде бугристых узлов;
  2. более распространенная симметричная форма с равномерным диффузным увеличением десен.

Степень разрастания десен существенно варьирует даже среди членов одной семьи. Наблюдается выраженная вариабельность как по числу вовлеченных зубов (распространенность), так и по объему избыточной ткани (тяжесть процесса).

Фиброматоз десен может приводить к развитию следующих осложнений:

  • неприятный запах изо рта (галитоз);
  • смещение и дистопия зубов;
  • диастемы и тремы;
  • патология тканей пародонта;
  • длительная задержка смены (ретенция) молочных зубов;
  • задержка прорезывания постоянных зубов;
  • эстетическая и анатомическая деформация;
  • протрузия губ;
  • невозможность полного смыкания губ;
  • затруднения при приеме пищи и нарушения дикции.

Как диагностируется наследственный фиброматоз десен?

Диагноз «наследственный фиброматоз десен» устанавливается клинически на основании следующих критериев:

  • увеличение объема десен с перекрытием не менее одной трети коронки пяти или более зубов;
  • отсутствие анамнеза приема лекарственных препаратов, вызывающих гиперплазию десен (фенитоин, циклоспорин, блокаторы кальциевых каналов, такие как нифедипин);
  • сохранный общий соматический статус пациента (отсутствие признаков других патологий);
  • отягощенный семейный анамнез.

При гистологическом исследовании удаленной ткани десны определяется плотная фиброзная соединительная ткань (коллагеновые, эластические и окситалановые волокна) со сниженным количеством кровеносных сосудов. При GINGF3 соединительная ткань содержит относительно мало клеточных элементов, тогда как при GINGF1 клеточная плотность повышена. Покрывающий эпителий часто утолщен с формированием характерных удлиненных акантотических тяжей, глубоко погружающихся в подлежащую соединительную ткань.

Каково лечение наследственного фиброматоза десен?

Тщательная гигиена полости рта крайне важна и при минимальном разрастании десен может служить единственной необходимой мерой.

Удаление избытка десневой ткани проводится следующими методами:

  • хирургическая гингивэктомия (иссечение гипертрофированных участков десны);
  • вапоризация углекислотным (CO2) лазером.

После проведенного лечения часто наблюдаются рецидивы, скорость развития которых варьирует у разных пациентов.

Список литературы

  • Baptista IP. Hereditary gingival fibromatosis: a case report. J Clin Periodontol 2002; 29: 871–874. PubMed
  • Häkkinen L, Csiszar A. Hereditary gingival fibromatosis: characteristics and novel putative pathogenic mechanisms. J Dent Res 2007; 86:25–34. PubMed
  • Hart TC, Pallos D, Bozzo L, Almeida OP, Marazita ML, Cortelli JR. Evidence of Genetic Heterogeneity for Hereditary Gingival Fibromatosis. J Dent Res 2000; 79: 1758–64. PubMed
  • Pampel M, Maier S, Kreczy A, Weirich-Schwaiger H, Utermann G, Janecke AR. Refinement of the GINGF3 locus for hereditary gingival fibromatosis. Eur J Pediatr. 2010; 169: 327–32. PubMed

Материалы DermNet

Другие ресурсы

Книги по заболеваниям кожи