Липоидный протеиноз — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене белка внеклеточного матрикса 1 (ECM1).
Гистологическая картина липоидного протеиноза
При липоидном протеинозе на срезах определяется отложение эозинофильного гомогенного материала в дерме (рис. 1, 2). Вышележащий эпидермис может демонстрировать папилломатозные изменения (рис. 1). Патологический материал концентрируется вокруг кровеносных сосудов и придатков кожи (рис. 2).
Рисунок 1
Рисунок 2
Также могут визуализироваться гиалинизация потовых желез, гиперкератоз и акантоз эпидермиса.
Специальные методы окрашивания при липоидном протеинозе
Эозинофильный материал дает выраженную положительную реакцию при ШИК-окрашивании (PAS-реакции), устойчив к диастазе и является слабоположительным либо отрицательным при окраске конго красным и тиофлавином Т.
Дифференциальная патоморфологическая диагностика
Коллоидный милиум и амилоидоз — при обоих состояниях выявляется накопление схожего эозинофильного вещества. Однако в обоих случаях материал окрашивается конго красным с характерным яблочно-зеленым свечением в поляризованном свете. Для исключения коллоидного милиума решающее значение имеют данные клинического анамнеза.
Дополнительные исследования
Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) с маркерами к цитокератинам и другим белкам, ассоциированным с амилоидом, показано при дифференциальной диагностике с амилоидозом. При ИГХ может обнаруживаться отсутствие или выраженное ослабление экспрессии ECM1; окрашивание антителами к коллагену выявляет скопления коллагена IV и V типов вокруг кровеносных сосудов.
Электронная микроскопия демонстрирует редупликацию и дезорганизацию базальных мембран в зоне дермо-эпидермального соединения и в периваскулярных пространствах. При ультраструктурном исследовании ранних везикулезных элементов также могут визуализироваться «свободно плавающие» десмосомы в межклеточных промежутках эпидермиса.
Список литературы
- Pathology of the Skin (Fourth edition, 2012). McKee PH, J. Calonje JE, Granter SR
Материалы DermNet