Что такое гипомеланоз Ито?
Гипомеланоз Ито является проявлением редкого генетического нейрокожного синдрома. Для него характерны:
- Полосовидные, очаговые, завиткоподобные или линейные гипопигментированные пятна, возникающие на любых участках кожного покрова
- Ладони, волосистая часть головы и подошвы обычно остаются интактными
- Вихреподобные узоры на туловище и линейные полосы на конечностях располагаются вдоль линий Блашко
- Элементы сыпи первично манифестируют в виде мелких гипопигментированных или белых пятен размером 0,5–1 см, которые сливаются с формированием более крупных очагов
- Пятна охватывают более двух дерматомов и часто носят билатеральный характер
- Очаги гипопигментации асимметричны
Гипомеланоз Ито также известен как «ахромическое недержание пигмента» (лат. incontinentia pigmenti achromians).
Гипомеланоз Ито
Аномалии, ассоциированные с гипомеланозом Ито
Считается, что экстракутанные проявления встречаются у 30–50% пациентов с кожными поражениями. К ним относятся:
- Судорожный синдром (эпилептические приступы)
- Интеллектуальные нарушения (задержка умственного развития)
- Патология органа слуха
- Аномалии развития зубов или ротовой полости
- Офтальмологические нарушения
- Ортопедические деформации
Каковы причины развития гипомеланоза Ито?
Полагают, что гипомеланоз Ито возникает в результате хромосомного мозаицизма и спорадических мутаций. Заболевание не является строго наследственным, так как генетический дефект формируется постзиготически (после оплодотворения). Конкретное генетическое нарушение чаще всего связывают со сбалансированной транслокацией в локусе Xp21.2.
Как диагностируется гипомеланоз Ито?
Кожные проявления гипомеланоза Ито присутствуют с рождения и обычно верифицируются дерматологом, педиатром или неврологом в течение первого или второго года жизни ребенка. Для своевременного выявления сопутствующих системных нарушений необходимы тщательный сбор анамнеза и комплексное физикальное обследование с прицельной оценкой неврологического и офтальмологического статуса.
Хотя недавние исследования показывают, что системные аномалии развиваются у 30–50% пациентов с гипомеланозом Ито, в ряде публикаций частота сопутствующих неврологических нарушений достигает 75–94%.
Каковы методы лечения гипомеланоза Ито?
Кожные проявления гипомеланоза Ито не требуют специфической терапии. Во многих случаях выраженность гипопигментации с возрастом уменьшается за счет постепенного накопления пигмента, и очаги визуально сливаются с окружающей здоровой кожей. Пациенты, испытывающие эстетический дискомфорт, могут использовать косметический камуфляж.
Сопутствующие неврологические и соматические нарушения требуют профильного наблюдения и соответствующей симптоматической терапии.
Литература
- OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Hypomelanosis of Ito)
- Книга: Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.
Связанные темы на DermNet
Дополнительные ресурсы
- Hypomelanosis of Ito – Medscape Reference
- HITS (UK) Family Support Network (Сеть поддержки семей)