Congenital erythropoietic porphyria
Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) — это крайне редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызванное нарушением биосинтеза гема. Патология проявляется тяжелой фотосенсибилизацией с младенческого возраста, образованием буллезных высыпаний, эрозий и рубцов, прогрессирующей мутиляцией открытых участков тела, гемолитической анемией и характерным красно-коричневым окрашиванием зубов (эритродонтией).
2 мин чтения
Читать статью